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Menkes 病
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變形骨發育不良
小頭畸形、癲癇和糖尿病綜合征
頭小畸形、癲癇和發育遲緩綜合征
微球眼和/或巨角膜,伴晶狀體異位和伴/不伴繼發性青光眼
Miller 綜合征
鑲嵌非整倍雜色體綜合征
肌肝腦眼侏儒癥
先天性肌無力綜合征
高度近視伴白內障和玻璃體視網膜變性
小眼球
重型先天性中性粒細胞減少癥
眼齒指發育不良
肩部骨發育不良
唇腭裂
骨硬化癥伴腎小管酸中毒
類扭傷性侏儒
Partington 綜合征
Peters Plus 綜合征
血纖溶酶原缺乏癥