使用本網(wǎng)站需要啟用 JavaScript, 請啟用后刷新頁面獲得更好的體驗
腦穿通畸形
0 個討論
Prader-Willi 綜合征
進行性骨發(fā)育異常
凝血酶原缺乏癥
假性軟骨發(fā)育不全
丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺乏癥
腎小管發(fā)育不全
視網(wǎng)膜色素變性伴/不伴內(nèi)臟反位
角膜環(huán)狀皮樣瘤
Schneckenbecken 發(fā)育不良
Schwartz-Jampel 綜合征
SHOX 相關(guān)身材矮小
Simpson-Golabi-Behmel 綜合征
Smith-Magenis 綜合征
鉬因子缺乏性亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥
胱胺酸尿癥
綜合征型小眼畸形
跗腕骨聯(lián)合綜合征
Tietz 綜合征
尺骨-乳房綜合征