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MEROSIN缺陷性先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型 (MDC1A)
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Ullrich先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良 (UCMD)
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伴脊髓與腦干受累以及腦白質(zhì)乳酸升高的腦白質(zhì)病 (LBSL)
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伴有或無(wú)嗅覺(jué)喪失性低促性腺素性功能減退癥7 (HH7)
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常染色體顯性Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良2型 (EDMD2)
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常染色體顯性痙攣性共濟(jì)失調(diào)1型 (SPAX1)
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常染色體隱性小頭畸形和脈絡(luò)視網(wǎng)膜病3型 (MCCRP3)
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兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過(guò)速1型 (CPVT)?
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