打盹的ADCY8基因長QT綜合征

求助，攜帶多個突變？

如圖，顯示應該有2個風險突變，但是家里親人都沒有過心血管發病史。想請問（1）這項結果可靠嗎？需要做什么進一步的檢查嗎？對正常生活有什么注意事項嗎？
（2）另外，有好幾個未檢出——這又會有什么影響嗎？會不會這個結果不大準？
害怕??555555

2020-05-24 ? IP屬地未獲取 ? 發自微基因APP

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K2 - 炸號狂魔K2

2015年最最最最最最早的用戶吧？我也是
?
很可能是生產還不穩定的假陽性，不要太擔心
?
而且沒有家族史就更不用擔心了

含蓄的3號染色體

不用過度擔心，看過個統計學問題，準確性99.9%的情況下，很低頻的疾病，檢測結果陽性也可能是假陽性；沒家族病史的話不用擔心
?
而且這病貌似也沒啥可注意的？

stephanielee

您好，這個疾病是遺傳性疾病的，解讀是看攜帶或者不攜帶突變
帶多個突變的話，有幾種可能
1. 非常低頻突變的疾病，檢測攜帶也可能是假陽性，這是統計學規律，所以不用特別擔心
2. 如果真的攜帶突變，還有外顯率的問題，也就是雖然攜帶，但是不一定發病
3. 真的突變且可能致病，一般較少
綜合幾種可能性，如果您家里沒有家族病史的話，一般不用特別擔心。如果您出現解讀所述的一些患病特征，建議您可以前往醫院做詳細檢查

傻狗 - 哇哦

去醫院問問吧

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