就像沒有兩個人有相同的基因構成，在乳腺癌病人中，也沒有兩個腫瘤的細胞有相同的基因組。據一項最新研究顯示，不同的乳腺癌亞型也有各種各樣變異的腫瘤。這一發現對乳腺癌的診斷和治療具有重要意義，有助于幫助那些發展出化療抗性的乳腺癌病人。相關論文發表在最近出版的《自然》（Nature）雜志上。

該研究由美國德克薩斯大學遺傳學系副教授尼古拉斯·納溫研究小組負責。他們開發出一種稱為“核測序”的新測序方法，可對單個細胞基因組測序，這種方法與單細胞分子測序相結合，能分析數千個細胞。

事實上，不同腫瘤細胞的生長速度也大大不同。“我們發現在腫瘤生長的不同階段，有兩種截然不同的‘分子鐘’在運作。”納溫說，“三陰性乳腺癌的腫瘤細胞具有增長的變異率，而雌激素受體陽性（ER+）乳腺癌腫瘤細胞就不是這樣。”

約75%的乳腺癌是ER+型，會隨著雌激素的增加而生長，對這些病人通常是用雌激素療法。三陰性乳腺癌在所有乳腺癌中約占15%到25%，通常對激素治療或標準化療沒有反應。

論文第一作者、基因組學系博士后研究員王勇（Yong Wang，音譯）表示：“單細胞基因組學領域有一個常見問題，就是無法確認單個細胞中探測到的變異。為了處理這一問題，我們結合了單細胞測序和標靶單細胞深度測序。這樣不僅能確認變異，還能精確檢測數千個細胞的變異頻率。”

而化療中的重要問題是，腫瘤中某些細胞的變異是否為抵抗性變異，即治療導致的變異。“雖然這一問題在細菌中已經研究了幾十年，但在大部分人類癌癥中還了解得很少。”納溫說，“我們的數據顯示，在化療之前，腫瘤細胞中就已經存在大量多樣化的變異。因此我們期望，基因組多樣性檢測能起到預診的作用，識別出哪些病人可能發展出化療抗性。”

研究人員指出，對乳腺腫瘤的大群體測序研究已經識別出許多主要的變異，但對變異的多樣性還知之甚少。本研究增加了人們對腫瘤內“基因組多樣性”的理解。基因組多樣性在臨床中很有用，可用來預測腫瘤侵襲、轉移和病人生存率。