純合片段分析
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GeneDisease發現的點沒有出現在擴展數據中
我在使用了GeneDisease后在?promethease上傳了擴展數據，但結果中沒有發現上述的三個點。隨后我在核心數據中搜索找到了這三個點，但是沒有在擴展數據中找到。請問這是什么情況？另外，SNPedia上的 rs74315456 risk寫的是 rs74315456(T;T)，?rs104894071 risk是rs104894071(A;A)，但是在GeneDisease和wegene的核心數據中顯示的是
rs74315456 22 51065766 AA
rs104894071 8 143957146 TT
這兩個描述是否有區別？
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網上的說法是雙A 屬于純合， 屬于成年型的腦白質病變。 并且似乎發病的概率很高
? ? 看了一些論文，發現不少都是三十來歲發病，發病后基本就慢慢不能行走，變癡呆。。。。。
我現在很想知道是不是查出純合的 AA 就一定會發病？ ? 有沒有專家可以幫忙解釋~~~~
?
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