一、概述
? ? 拿到wegene原始數據，和人類疾病突變數據庫比對，再根進行過濾，最終得到和疾病相關的突變。
二、原料
1、wegene.txt；2、軟件、腳本；3、數據庫；4、Linux計算機、windows計算機、excel&VBA宏編程等；5、自編寫的“基因信息查詢系統”（Windows環境下的面向對象可視化）；6、手機、耳機和HiFi無損音樂。
三、過程
? ? 我的wegene原始數據共有位點596744個，其中有rs號578153個，占約97%，因為絕大部分有rs號，所以按照rs號注釋而不按位置，更為方便和不易出錯。
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第一次過濾（腳本過濾（VBA、perl、awk、grep等））過程：提取rs號進行數據庫注釋，605096行→刪除內含子等、刪除同義突變（synonymous?SNV），剩下37055行→刪掉非突變的位點（野生型純合），剩下5918行→刪掉E東亞人高頻率（視為多態）的行，剩下342個位點，對應250個基因。
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第二次過濾（手動過濾）過程：將基因名（簡稱）輸入自編寫的查詢系統軟件中，可查到數據庫注釋信息，結合查詢信息手動篩出重要的位點。1、刪掉未檢出位點（--），僅保留外顯子、錯義突變、stopgain等，余下130個；2、刪掉clinvar4個良性突變，余下126個位點，其中雜合子55個，隱性純合71個；3、僅保留有clinvar信息的行，余下59個位點，其中雜合子24個，對應22個基因，找到2個位點是Rh血型基因（RHD），找到兩個OMIM數據庫的常染色體隱性遺傳但我是雜合子，但是OMIM按基因不按位點，不能確定；4、按clinvar注釋的僅保留致病性（Pathogenic）相關位點，余下22行（見圖一），其中包括一個可能為攜帶者但不患病的ABCG5基因，包括幾個先天病、嬰兒病但我好好地沒有任何事兒，其余病均沒有臨床發現。
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圖一：過濾結果


圖二：軟件示例截圖