huyu2016 - WeGene末席關注師開發者小組

【非官方·公告】原始數據免費人類疾病數據庫注釋和解讀（日常更新）

公告發起人：樓主個人；
流程：對原始數據（不局限于wegene，可以是23andme數據，只要有rs號和基因型，也可接受fastq、fasta等基因組格式數據（不過流程時長要長一些））進行人類疾病突變相關數據庫注釋，并作出簡易解讀；
方法：國際廣泛使用的數據庫、軟件及本人寫的程序；
用時：1工作日；
費用：免費，僅用于學習、交流和探討；
安全性：原始數據、過程文件、結果文件在報告后2日內刪除，結果文件請用戶妥善保管，理論上不做重復原始數據的注釋；
免責聲明：注釋結果非診斷報告，只是基因客觀注釋結果，用戶得到結果后可自行去醫院進行相關體檢或咨詢遺傳咨詢師，但與本活動無關；
聲明：本活動與wegene公司無關，僅為個人行為；本活動僅為學術交流，非商業活動；如本活動涉及侵權等，會立刻停止該活動；
聯系方式：發送原始數據到[email protected]并注明個人簡單的信息，也可以在正文里寫些什么，如果有自己的一些癥狀可以附在郵件正文中；
其他：接受大家的意見和建議。

結果截圖
?
-----------------------------------分割線-------------------------------------------
5月9日說明：已注釋4份樣本，解讀完成3份，均已發郵件正文+過濾結果附件（以后可能會改成分析報告）。

-----------------------------------分割線-------------------------------------------
5月12日更新：流程時間已縮短為1天（工作日），其中自動化分析流程為2小時，其余為交流和人工解讀時間。
?
-----------------------------------分割線-------------------------------------------
5月19日更新：
1、流程手動過濾部分加入自動化流程，總分析時長縮短為1.5小時；
2、根據已分析的十二份樣本（含本人自己），找到16個出現頻率較高的位點，視為多態，作為過濾條件刪除；
3、寫好報告模板，之后開始使用PDF報告，之前的十一份結果我會在后期補發PDF報告。
?
-----------------------------------分割線-------------------------------------------
說明：本法支持wegene原始數據、23andme原始數據、rs號位點數據。

-----------------------------------分割線-------------------------------------------
5月20日更新：陰性報告（見附件）、陽性報告、專題報告（見下圖）。

專題報告截圖
?
-----------------------------------分割線-------------------------------------------
5月29日更新：
1、更新多態庫（新加5個RS位點視為多態）；
2、引入數據庫判斷常染色體隱形遺傳病-雜合位點刪除；
3、QC/QA質控V1.0（突變率、突變的純合/雜合比）；
4、對應以上更新變更V2.0版報告。
（截止至5月28日0時，已完成16份樣本注釋、過濾、結果）
?
-----------------------------------分割線-------------------------------------------
6月3日更新：
1、根據做的血緣關系多樣本升級家系報告V2.1；
2、修改了一處過濾條件。
?
-----------------------------------分割線-------------------------------------------
6月7日更新：根據夫妻/情侶兩份原始數據，模擬出孩子基因數據，再跑疾病注釋流程。

-----------------------------------分割線-------------------------------------------
6月13日更新：家系分析研究。
?

人類疾病數據庫注釋報告-陰性V2.0_.pdf

2016-05-06 ? IP屬地中國

按熱門排序按默認排序

66 個回復

huyu2016

- WeGene末席關注師

目前已完成兩份數據的注釋，正在人工解讀。

贊同來自: BreadBreadBread 、費力科思、v2_false 、紫蔻、gwh7078

(5)

2016-05-08 ? IP屬地天津 ? 評論 (0)

huyu2016

- WeGene末席關注師

四份樣本均已完成，已發報告。

huyu2016

- WeGene末席關注師

2016年5月6日發起后，從8日收到第一份樣本到今天（17日）這10天，共完成10份樣本的注釋和解讀，我準備在接下來的樣本中逐步嘗試PDF報告+xls附件，取代現在的郵件正文+xls附件方式。現完成的10份我也會補寄報告。非常開心和大家交流基因問題，感謝大家的信任和支持。

huyu2016

- WeGene末席關注師

下一步更新工作：
1、刪除常隱病中的雜合突變；
2、更新多態庫；
3、基于最新程序得到的結果給出新版報告。

huyu2016

- WeGene末席關注師

更新：完成了一份家族數據解讀及其報告

huyu2016

- WeGene末席關注師

下一步更新：加入cosmic數據庫，預測一下癌癥

qwer1357 - 沒什么好介紹的

有趣，我愿嘗試

huyu2016

- WeGene末席關注師

本周末接收到3份數據，流程已跑完，正在進行仔細的人工解讀

huyu2016

- WeGene末席關注師

更新：1、流程手動過濾部分加入自動化流程，總分析時長縮短為1.5小時；
? ? ? ? ? 2、根據已分析的十二份樣本（含本人自己），找到16個出現頻率較高的位點，視為多態，作為過濾條件刪除；
? ? ? ? ? 3、寫好報告模板，之后開始使用PDF報告，之前的十一份結果我會在后期補發PDF報告。
?