您好，感謝您的反饋。我們工作上的不足給樓主添麻煩了，抱歉。
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1. 基因芯片檢測(cè)的數(shù)據(jù)是需要大量的質(zhì)控工作才能用于解讀的，WeGene當(dāng)前的質(zhì)控工作主要集中在WeGene提供了相關(guān)解讀的位點(diǎn)上。因此，當(dāng)前，我們不建議使用WeGene的原始數(shù)據(jù)進(jìn)行醫(yī)學(xué)甚至臨床方面的解讀。我們正在完善我們的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)和流程，爭(zhēng)取在原始數(shù)據(jù)的測(cè)試版的基礎(chǔ)上，盡快提供更加可靠穩(wěn)定的原始數(shù)據(jù)正式版。當(dāng)然，WeGene的產(chǎn)品并非醫(yī)學(xué)產(chǎn)品，即使是將來(lái)更新到正式版，也不建議用于醫(yī)學(xué)和臨床目的。
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2. 我們檢查了WeGene的所有數(shù)據(jù)在該位點(diǎn)上的突變情況，以及WeGene數(shù)據(jù)庫(kù)中的23andme的數(shù)據(jù)在該位點(diǎn)的情況。絕大部分23andme raw data中沒(méi)有這個(gè)位點(diǎn)的信息，極個(gè)別23andme raw data（估計(jì)是V3版本的）中有這個(gè)位點(diǎn)的信息，但結(jié)果都是未檢出。WeGene當(dāng)前版本的raw data中，該位點(diǎn)的檢出率約為83%，明顯低于正常的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。在未來(lái)的raw data中可能會(huì)剔除該位點(diǎn)的信息。
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謝謝樓主的反饋，我們會(huì)繼續(xù)優(yōu)化檢測(cè)和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，提供更好更可靠的解讀和數(shù)據(jù)。

位點(diǎn)Rs28940286野生型是C突變型是T，在基因ASL上，該位點(diǎn)的純合突變TT基因型可表現(xiàn)為精氨基琥珀酸尿癥（Argininosuccinate lyase deficiency），遺傳方式為常染色體隱性遺傳，也就是說(shuō)，如果您的配偶該位點(diǎn)是CC，那么您的下一代只是攜帶不患病，子二代很有可能變成野生純合型，隨著后代的延伸，患病的概率越來(lái)越低。至于您個(gè)人的這個(gè)突變，請(qǐng)您去醫(yī)院檢查，另：您的父母也應(yīng)檢查是否患有該病。