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聽海的AGBL1基因 綜合討論組

有大神了解小腦萎縮(SCA)的致病基因?我小做些了解

我母親患有小腦萎縮,但是一直不確定是否是遺傳性的,因為家族中無人換此病,此病的親代遺傳概率高達50%我外婆去世得早(癌癥),所以也不確定是否有此病,我母親的兄弟姐妹4人當中有個姐姐去世得早(癌癥),也不確定是否有此病,所以按照概率說也不確定我的家族是否真的有此基因。
網上搜出了相關的致病基因,但是不知道怎么和自己的做比照,希望有大神教教我!
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基因名稱 基因定位 編碼蛋白 表型特征?
SCA1 6p22 Ataxin-1;編碼區CAG重復突變 掃視過度,腱反射亢進,執行功能障礙,運動誘發電位傳導時間延長?
SCA2 12q24 Ataxin-2;編碼區CAG重復突變 慢眼動,腱反射減弱,肌陣攣或動作性震顫,蹣跚步態,帕金森綜合征?
SCA3 14q32 Ataxin-3;編碼區CAG重復突變 凝視誘發眼震,眼瞼后退(突眼征),面舌肌束顫,痙攣,周圍神經病,小于35歲發病;共濟失調+痙攣,大于45歲發病;共濟失調+周圍神經病?
SCA4 16q22 小腦共濟失調,感覺神經病,錐體束征?
SCA5 11q13 β-III Spectrin 輕度面肌纖維顫搐,凝視誘發眼震,平滑跟蹤異常,腱反射亢進,意向性震顫?
SCA6 19p13 α1A Ca++ channel;編碼區CAG 重復突變 純小腦共濟失調,發病較晚,某些患者的陰性家族史可歸因于此,多不影響壽命,可伴有偏癱型偏頭痛,部分家系患者表現為發作性共濟失調?
SCA7 3p14 Ataxin-7;編碼區CAG重復突變 視網膜色素變性引起視力下降,可出現聽力下降?
SCA8 13q21 ATXN8OS; CTG重復突變 表型多樣,不完全外顯,共濟失調,構音障礙,眼動異常表現為平滑跟蹤障礙和水平性眼震,腱反射亢進,錐體束征,可伴有深感覺減退,成年起病患者發病較慢,先天性SCA8患者可出現肌陣攣癲癇和智力發育遲滯?
SCA10 22q13 Ataxin-10ATTCT重復突變 復雜部分發作癲癇,可出現全面性發作?
SCA11 15q14 TTBK2  純小腦共濟失調,腱反射亢進,病程較輕?
SCA12 5q31 PPP2R2B非編碼區CAG重復突變 頭部和上肢震顫,共濟失調和構音障礙,慢眼動,平滑跟蹤分裂,眼震,腱反射減弱,可伴有動作減少,軸性肌張力障礙,面肌束顫,多發周圍神經病等?
SCA13 19q13 KCNC3 發病早(兒童期起病),智能衰退?
SCA14 19q13.4-qter PRKCG 早發病例伴有肌陣攣,認知功能衰退?
SCA15&16 3p26 ITPR1 純小腦共濟失調,進展慢?
SCA17 6q27 TBP;編碼區CAG 重復突變 智力衰退,錐體外系表現如舞蹈,部分家系表現為Huntington舞蹈病?
SCA18 7q31   肌肉萎縮,感覺減退?
SCA19 1p21-q21 同SCA22  輕度認知功能障礙,肌陣攣?
SCA20 11q12 Duplication 上顎震顫,發音困難?
SCA21 7p21   錐體外系表現?
SCA22 1p21-1q23 KCND3 純小腦癥狀,進展慢,腱反射減弱?
SCA23 20p13 PDYN 感覺減退,錐體束征?
SCA25 2p15-p21   感覺神經病,嚴重小腦萎縮?
SCA26 19p13   純小腦癥狀?
SCA27 13q33 FGF14 震顫,運動障礙,發作性精神異常?
SCA28 18p11 AFG3L2 眼肌麻痹,腱反射亢進?
SCA30 4q34 純小腦癥狀,晚發?
SCA31 16q22 大片段插入突變 純小腦癥狀,日本家系?
SCA32 7q32 精神異常,男性患者無精子癥?
SCA35 20p13 TGM6 上運動神經元受累?
SCA36 20p13 NOP56 肌肉束顫無力,晚發?
DRPLA 12p13.31 ATROPHIN 1編碼區CAG重復突變 不同程度的癡呆、語言障礙、共濟失調、癲癇和不自主運動(包括舞蹈樣動作、震顫和肌陣攣等)
2018-04-03 ? IP屬地中國
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8 個回復

我是樓主,多年過去微基因終于更新了關于sca的檢測結果,我沒有攜帶,感謝大家!我母親已經在發這篇貼的當年12月離開,很遺憾08年發病時的檢測和治療不夠發達,病程拖得太厲害,國內也少有人關注此疾病,當時我記得連醫保重癥都不算。如果還有病友有緣看到此貼,有條件可以去日本做檢查治療,或者從日本代購他替瑞林這種藥,在發表初期開始服用據說能延長至正常機能衰退。我是最后一兩年才知道日本有這個處方藥,買回來吃已經沒什么效果了
mercy1 [禁言中]
樓主,現在問題解決了嗎?如何?
補充芯片無法檢測原因:
脊髓小腦性共濟失調(SCA)類疾病一般都是由于基因組上相關基因(ATXN1,ATXN2等)的編碼區發生了大量的CAG重復序列插入,導致轉錄出來的mRNA由于有CUG重復序列的存在產生了神經毒性,而且,這些mRNA編譯出來的蛋白也發生變異,失去了功能。目前的基因檢測技術無法檢測大量的重復突變缺失的基因序列。
芯片暫時無法檢測,望知。
去看看吧,估計這么多年過去了拿不到了。這個病沒有好的治療辦法,只能通過康復訓練維持自理
感謝兩位,其實當年在一家有名的三甲醫院做過專門的基因測試(一家三口),但是做完之后那個主任覺得我們的情況很特別,所以最后說不用檢測費用,但是一直沒通知拿結果,過去好幾年了,不知道還能不能去拿到結果
另外小腦萎縮一般符合SCA3
微基因做不了,得去醫院做檢測重復突變。共濟失調可以通過癥狀就可以判斷

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