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Gracile 綜合征

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TTR相關心臟淀粉樣變性

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遺傳性耳聾

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杜氏肌營養不良癥

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視網膜色素變性

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長鏈3－羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

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致死性新生兒肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥II型

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遠端型遺傳性運動神經病5型

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嬰兒動脈鈣化2型 (CACI2)

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胰島素依賴糖尿病20型

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線粒體DNA缺失綜合癥6型 (肝腦型)MTDPS6

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先天性肌營養不良B4型不伴精神發育遲滯 (MDDGB4)

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先天性肌營養不良B1型伴精神發育遲滯 (MDDGB1)

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先天性肌營養不良A5型伴大腦和眼睛異常 (MDDGA5)

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先天性腹瀉5伴簇絨腸病5型 (DIAR5)

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天冬酰胺合成酶缺乏癥 (ASNSD)

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雙側額頂葉多小腦回畸形 (BFPP)

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腎單位腎癆1型 (NPHP1)

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少汗型X連鎖外胚層發育不良1

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少汗/發/齒異常型常染色體隱性外胚層異常10B型 (ECTD10B)

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