近期114健康專家接到了一位肺癌骨轉移四期患者趙女士的咨詢：趙女士在其主治醫生的建議下接受了肺癌的靶向治療，服用易瑞沙和特羅凱。經過一段時間的治療，靶向治療非但未奏效，癌細胞還出現了擴散轉移的情況。醫生對此解釋是：體外小鼠培養和人體體內用藥有一定的差異，趙女士正巧屬于無效的特例。趙女士為此感到非常困惑和焦急。趙女士之前選擇靶向治療就是聽說相比傳統的化療，靶向治療僅僅殺死腫瘤細胞，不危害正常細胞，而且其安全性和耐受性較好、毒副作用輕微。現如今，花費了大量的金錢吃了無效的藥物，癌細胞發生轉移還耽誤了最佳的治療時間，對于下一步的治療方案，趙女士不知如何選擇。
Oseq-ctDNA腫瘤基因檢測發現趙女士吃錯藥?
易瑞沙、特羅凱是一類靶向 EGFR 抑制劑，通常用于治療非小細胞肺癌。進一步的研究發現EGFR 突變陽性的患者對以上藥物敏感，所以說在確定用藥之前，必須先對患者的基因突變情況做一個細致全面的檢測。
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針對趙女士的情況，114健康專家推薦其去做Oseq-ctDNA腫瘤基因檢測。通過抽取趙女士靜脈血，對與腫瘤密切相關的508個基因進行測序，結果顯示趙女士確實是EGFR 突變陽性。
那為什么趙女士服用以上兩種藥物非但無效還產生耐藥性呢？?
對趙女士的基因突變情況進一步研究發現，即使存在EGFR的敏感突變（21號外顯子突變），但是其EGFR基因上的20號外顯子突變可對EGFR 抑制劑（前文提到易瑞沙、特羅凱均屬此類藥物）產生耐藥，所以趙女士在服用一段時間的易瑞沙、特羅凱后，耐藥性的出現導致無法抑制癌細胞的生長和擴散，從而加速病情的惡化。
Oseq-ctDNA腫瘤基因檢測分析出，適合趙女士的高敏感性、低耐藥性的用藥組合為阿法替尼聯合西妥西單抗。
為什么正規醫院給患者用錯藥？?
一般癌癥患者在靶向用藥之前，需要做基因檢測以證實其突變類型。而一部分醫生還在憑經驗用藥，即使是有基因檢測意識醫生在靶向用藥前也一般只做一兩個相關基因的檢測，而且不是該基因的全部序列。
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以肺癌為例，其實與肺癌相關的基因不止EGFR一個，KRAS、BRAF等基因都與癌細胞的發生發展關系密切，且與抗腫瘤藥物療效相關。這就是為什么Oseq-ctDNA腫瘤基因檢測一次性檢測與腫瘤相關的508個基因。?
以趙女士為例，其EGFR基因上不同點位的突變對靶向藥產生不同的作用（21號外顯子突變對EGFR 抑制劑敏感，20號外顯子突變對EGFR 抑制劑耐藥），所以Oseq-ctDNA腫瘤基因檢測不只是檢測基因的數量多（與腫瘤相關的508個基因），而且解讀每個基因的全外顯子區域。?
同理任何癌癥與相關基因之間也必定存在很復雜緊密的聯系，所以對于癌癥的靶向用藥，靠醫生的經驗或者不全面的基因檢測報告用藥是十分不科學的，只有全面檢測與癌癥相關的基因才能根據自身的基因突變情況，提高用藥精準度和治療效率，抓住最佳治療時間，節省治療成本。