陳秋平嘧啶類似物

嘧啶類似物基因型與表型對應錯誤rs3918290

rs3918290 位點GG型應該是代謝正常啊，怎么結果是DPYD酶活性低，代謝慢呢？

2016-11-29 ? IP屬地中國

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yaoxt

- WeGene生信+遺傳咨詢師

你好，我們仔細調查了這個位點，在我們參照的《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行)》的描述如下：

DPYD位于1號染色體短臂，該基因14外顯子1986位A>G多態性（DPYD*2A）是最常見的引起酶活性下降的遺傳變異，等位基因攜帶率為3％。約40％低DPYD酶活性的個體攜帶DPYD*2A等位基因，其中有60％的患者應用5-FU治療后出現4級嚴重的粒細胞減少；而在DPYD酶活性正常患者中，5-FU所致嚴重毒副反應的發生率僅為10％

這個和指南中引用的文獻確實是不一致的，文獻描述的如下：

The most well-studied variant is DPYD*2A (also?as DPYD:IVS14 + 1G>A, c.1905+1G>A, or rs3918290).??It is a single nucleotide polymorphism, SNP, at the intron boundary of exon 14 that results in a splicing defect, skipping of the entire exon and non-functional protein?

指南中的突變形式（A>G）和它本身引用的文獻（G>A）存在矛盾。鑒于目前的情況，我們會嘗試聯系下CFDA和指南的作者，確定這個位點的具體用藥指導。這個項目會暫時關閉以免誤導大家。（報告刷新會需要一定時間）

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嘧啶類似物 基因型與表型對應錯誤rs3918290

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