zyqhlq 常染色體隱性遺傳性非綜合征型耳聾

能不能更新一下疾病數據庫？

本人幼年性神經性耳聾，有朝一日想知道到底被什么坑了，先是做了標準版的wegene，然后沒有結果，一年后心里一橫做了wegene的WGS和父母的標準版，耳聾基因的報告還是沒有結果。前年年底下載全基因的bam文件和clinvar的數據庫跑了一遍，發現有一個Likely Pathogenic的突變，正好標準版里也測了該位點，看了父母的，也突變了。
四個月之后，clinvar的數據庫update了10篇該位點的論文，臨床重要性變成了Pathogenic，wegene木有更新。
一年以后的今天，發現clinvar的數據庫上該位點已經標注上了FDA Recognition，wegene還是沒有更新。
更新太慢了，場外人員可以義務維護嗎。

2020-01-17 ? IP屬地美國

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west

- 早知道基因，早做健康管理哈

樓主666。樓主可以考慮做個專業版微解讀呀，還可以收錢

贊同來自: minvx 、大灰狼

(2)

2020-01-17 ? IP屬地東莞 ? 評論 (0) ? 發自微基因APP

zxjhki123987

GJB2 c.109G>A?最近被證實與聽力下降有關? 也是常染色體隱性遺傳? 能不能更新下??FDA收錄了

minvx

是和WeGene一起進步的用戶

Colorfully - WeGene社區常駐活躍分子

您好，已經收到您的反饋。我們也在考慮在后續加入更新，敬請期待～～
?

白羊的PKP2基因

科學發現太多了，每天都有新內容??

我心我心

搞個微解讀吧

長情的AJAP1基因

指甲和毛發異常可能是由合成角質蛋白的基因異常突變導致的。

例如，指甲和頭發異常可能是由于角蛋白基因家族發生突變而導致。這些基因包括KRT8、KRT14、KRT37、KRT38、KRT40、KRT41、KRT42、KRT5、KRT6A、KRT6B、KRT6C、KRT71、KRT75、KRTAP1-3和TCHH等

基因心片海鵬奏

- 2022/11/11一個惦記終身日子/與wjy相遇相識交好生兩伢…叫一鋼一強還有一個LiLy………38210953303298祖上有姓張、冒、紀、…幾乎全O型血

指甲和頭發異常可能是由于角蛋白基因家族發生突變而導致。這些基因包括KRT8、KRT14、KRT37、KRT38、KRT40、KRT41、KRT42、KRT5、KRT6A、KRT6B、KRT6C、KRT71、KRT75、KRTAP1-3和TCHH等。這些基因的突變可以導致指甲和頭發的質地、顏色和形狀發生變化，以及指甲的硬度、厚度和脆性增加等問題。

另外，一些指甲和毛發異常也可能是由于其他基因突變引起的，如GJB2基因突變可以導致指甲發育不良。

綜上所述，指甲和毛發異常可能是由合成角質蛋白的基因異常突變導致的，也可能是其他基因突變引起的。具體的基因變化需要根據患者情況進行個體化的研究和分析。

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