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線粒體DNA是嚴格母系遺傳，具有高拷貝數(shù)，無重組和高突變率等特性，使它成為反映人群母系進化的理想標記，利用線粒體DNA上的突變，研究者們構(gòu)建了人類線粒體序列的系統(tǒng)進化樹，并定義線粒體單倍型和單倍群，通過世界范圍內(nèi)線粒體單倍群的分布就可以描繪出現(xiàn)代人群母系祖先遷徙的路線。mtDNA的支系分布是很有地域特異性的，例如非洲大陸特異地單倍群 L 比歐亞人群中發(fā)現(xiàn)的類型都要古老，L單倍群被分成L0,L1,L2, L3, L4,L5和L6這幾支,，其中L3 是歐亞人群中的mtDNA的祖先型。非洲以外的所有mtDNA分為M和N兩大超級單倍群，其中N包括了所有歐亞西部特異的譜系H、I、J、K、T、U、V、W 和X，東亞特異的A、B、R9，N9以及大洋州特異的P單倍群也屬于N分枝；M單倍群的下游分支有分布在東亞C、D、G、M7、M8、M9等以及在南亞和東南亞常見的M根部支系。美洲土著人群的分析則表明他們大多只屬于A、B、C、D這4 種單倍群，很少的個體屬于X單倍群。
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在東亞北方和南方的mtDNA單倍群分布非常不同，東亞北方主要由A,C,D4,D5, G, M8, M9, N9, Z支系組成，而南方為B4, B5a,F, M7, R9等單倍群組成。
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北方譜系中的C、D、G、M8、M9都是M單倍群的下游分枝，M單倍群只存在于東非、南亞、大洋州，東亞和中亞群體中，而在歐亞西部地區(qū)幾乎完全缺乏。北亞主要的mtDNA單倍群是C, D, A, B4, G及N9等一些在東亞也高頻出現(xiàn)的單倍群，另外混有一些末次盛冰期之后從歐亞西部流入的以H、J、U為主的支系。東亞來源的北亞單倍群有M下的 C, D, G, M3, M7-M11, M13和Z單倍群, N支系下的 A, N9a 和 Y，以及R支系下的 B, F, R9, R11。單倍群C和D在東北亞非常多，在某些群體中所占比例超過50%，甚至能達80%以上。通過對單倍群C和D的樣本進行全測序，發(fā)現(xiàn)C和D的祖先支系早在3-5萬年之前就已經(jīng)在東亞誕生，并且隨即進入南西伯利亞，而大多數(shù)的北亞C和D支系都是在末次冰盛期之后才擴張。雖然北亞的主流單倍群是C和D，而單倍群A也在某些群體中高頻分布，比如占到了楚克其人的73%。北亞的單倍群B的支系主要是B4和B5，這兩個支系分布在偏南的朝鮮和蒙古地區(qū)。mtDNA單倍群A在藏族中占到了相當(dāng)高的比例，平均能達到10%-14%，同時在門巴族（23.5%）和珞巴族（15%）中的頻率更高。單倍群D所占比例比A還要高，能達到10%-20%，在珞巴中甚至高達30%。單倍群C在西藏群體中也能占到5%左右。青藏高原藏族中的單倍群A、C、D極可能是由1-2萬年前從東亞北方向南進入高原的人群帶入的。
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而在南方，壯侗和南島語系同時具有高頻率的M7，南亞語系的F單倍型頻率也比其它語系高出許多。壯侗群體中，頻率最高的單倍群是B4a, F1a, M7b1, B5a, M7b*, M*, R9a, R9b, 這些單倍群的頻率總和占到了約一半。苗瑤族群與壯侗族群相似，單倍群B5a, B4a, M*,M7b*, C, B4b1, M7b1, F1a, B4*, R9b也能占到一半，而南亞群體中，頻率較高的有F1a, M*, D*, F1b, N*, C, M7b*, M7b1, F1a1a, 前三種占到50.8%，與壯侗和苗瑤略有不同。單倍群B, M7, F, R的總頻率在臺灣原住民中能占到70%，在壯侗中也達到了66.4%，比苗瑤的58.9%和南亞的48.9%更高，而越往北的類群這一數(shù)值就越小，例如占漢族40.8%, 占藏緬族群的37.5%, 而僅占到阿爾泰族群的16.3%，由此可見，B, M7, F, R這四類單倍群是可以代表中國南方的特征單倍群。
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mtDNA單倍群速查

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