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線粒體DNA是嚴格母系遺傳，具有高拷貝數，無重組和高突變率等特性，使它成為反映人群母系進化的理想標記，利用線粒體DNA上的突變，研究者們構建了人類線粒體序列的系統進化樹，并定義線粒體單倍型和單倍群，通過世界范圍內線粒體單倍群的分布就可以描繪出現代人群母系祖先遷徙的路線。mtDNA的支系分布是很有地域特異性的，例如非洲大陸特異地單倍群 L 比歐亞人群中發現的類型都要古老，L單倍群被分成L0,L1,L2, L3, L4,L5和L6這幾支,，其中L3 是歐亞人群中的mtDNA的祖先型。非洲以外的所有mtDNA分為M和N兩大超級單倍群，其中N包括了所有歐亞西部特異的譜系H、I、J、K、T、U、V、W 和X，東亞特異的A、B、R9，N9以及大洋州特異的P單倍群也屬于N分枝；M單倍群的下游分支有分布在東亞C、D、G、M7、M8、M9等以及在南亞和東南亞常見的M根部支系。美洲土著人群的分析則表明他們大多只屬于A、B、C、D這4 種單倍群，很少的個體屬于X單倍群。
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在東亞北方和南方的mtDNA單倍群分布非常不同，東亞北方主要由A,C,D4,D5, G, M8, M9, N9, Z支系組成，而南方為B4, B5a,F, M7, R9等單倍群組成。
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北方譜系中的C、D、G、M8、M9都是M單倍群的下游分枝，M單倍群只存在于東非、南亞、大洋州，東亞和中亞群體中，而在歐亞西部地區幾乎完全缺乏。北亞主要的mtDNA單倍群是C, D, A, B4, G及N9等一些在東亞也高頻出現的單倍群，另外混有一些末次盛冰期之后從歐亞西部流入的以H、J、U為主的支系。東亞來源的北亞單倍群有M下的 C, D, G, M3, M7-M11, M13和Z單倍群, N支系下的 A, N9a 和 Y，以及R支系下的 B, F, R9, R11。單倍群C和D在東北亞非常多，在某些群體中所占比例超過50%，甚至能達80%以上。通過對單倍群C和D的樣本進行全測序，發現C和D的祖先支系早在3-5萬年之前就已經在東亞誕生，并且隨即進入南西伯利亞，而大多數的北亞C和D支系都是在末次冰盛期之后才擴張。雖然北亞的主流單倍群是C和D，而單倍群A也在某些群體中高頻分布，比如占到了楚克其人的73%。北亞的單倍群B的支系主要是B4和B5，這兩個支系分布在偏南的朝鮮和蒙古地區。mtDNA單倍群A在藏族中占到了相當高的比例，平均能達到10%-14%，同時在門巴族（23.5%）和珞巴族（15%）中的頻率更高。單倍群D所占比例比A還要高，能達到10%-20%，在珞巴中甚至高達30%。單倍群C在西藏群體中也能占到5%左右。青藏高原藏族中的單倍群A、C、D極可能是由1-2萬年前從東亞北方向南進入高原的人群帶入的。
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而在南方，壯侗和南島語系同時具有高頻率的M7，南亞語系的F單倍型頻率也比其它語系高出許多。壯侗群體中，頻率最高的單倍群是B4a, F1a, M7b1, B5a, M7b*, M*, R9a, R9b, 這些單倍群的頻率總和占到了約一半。苗瑤族群與壯侗族群相似，單倍群B5a, B4a, M*,M7b*, C, B4b1, M7b1, F1a, B4*, R9b也能占到一半，而南亞群體中，頻率較高的有F1a, M*, D*, F1b, N*, C, M7b*, M7b1, F1a1a, 前三種占到50.8%，與壯侗和苗瑤略有不同。單倍群B, M7, F, R的總頻率在臺灣原住民中能占到70%，在壯侗中也達到了66.4%，比苗瑤的58.9%和南亞的48.9%更高，而越往北的類群這一數值就越小，例如占漢族40.8%, 占藏緬族群的37.5%, 而僅占到阿爾泰族群的16.3%，由此可見，B, M7, F, R這四類單倍群是可以代表中國南方的特征單倍群。
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mtDNA單倍群速查

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