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xuebowen021 xuebowen021 全基因組測序

，為啥微基因我和我媳婦耳聾基因都是未攜帶，但是孩子有個SLC26a4 ivs7-2 雜合突變？

RT 微基因的檢查位點跟醫院的篩查位點不一樣？孩子有個雜合突變那意味著我倆有一個是攜帶者啊？但是微基因都是未攜帶，啥意思哦？
2022-03-03 ? IP屬地天津 ? 發自微基因APP
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9 個回復

幫樓主看了下，標準版沒這個位點，wgs有。建議一起測下wgs看看
神秘的TP53 - chinese
可能微基因沒有把這個位點作為評估，你可以查詢你的原始數據是否有攜帶
west - 早知道基因，早做健康管理哈
全基因組報告里專門有個耳聾基因的模塊。估計那個就準
神秘的TP53 - chinese
剛查了下，IVS7-2A>G是rs111033313這個位點，原始數據可以查下
IMG_83331_1920887.jpeg
神秘的TP53 - chinese
我的
IMG_83332_11332453.jpeg
啥也沒有呀？
3f2829bd928be914160d2000ab72ce06.jpg
神秘的TP53 - chinese
@xuebowen021 這個位點ncbi把它歸類為致病性pathogenic
IMG_83334_1021531.png

IMG_83333_1473420.png
神秘的TP53 - chinese
隱性遺傳，父母一方攜帶，生出的后代有可能攜帶或者未攜帶，攜帶也不會患病的。
父系單倍群是哪個？

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