聰明的X染色體綜合討論組

隔壁又雙叒叕放大招了

如何應(yīng)對(duì)呢？可否考慮下用戶的呼聲。該升級(jí)的升級(jí)，該迭代的迭代。對(duì)于常染匹配，祖源什么的也要與時(shí)俱進(jìn)了吧。

2024-02-26 ? IP屬地中國 ? 發(fā)自微基因APP

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智慧仙神 - 我從哪里來要到哪里去？

微基因好幾年原地踏步了，該進(jìn)步了！

體貼的X染色體

隔壁7x的wgs，這個(gè)深度emmm……
建議觀察下用戶的反饋再說

WeGene_CD222377

人的基因組大小大概是 3G 左右（30億位點(diǎn)）。
青春版，60G堿基數(shù)，粗略對(duì)應(yīng) 20×?左右的測序深度；
全基因組，90G堿基數(shù)，粗略對(duì)應(yīng) 30×?左右的測序深度。

這里有一個(gè)測序深度（sequencing depth，一般用 × 乘數(shù)表示）的概念，指的是基因組上的一個(gè)堿基平均被測到的次數(shù)。
5×?就是一個(gè)位點(diǎn)平均被測到 5 次，注意這里是平均數(shù)，所以實(shí)際情況是，有的地方測到的可能是 3次（小于平均數(shù)），有的地方可能測到 8次（大于平均數(shù)）。

理論上，測序深度越高越好。但是基因組的覆蓋度、變異檢測的準(zhǔn)確性等，會(huì)隨著測序深度升高慢慢趨向于穩(wěn)定。所以不管是科研還是臨床場景，出于成本的考慮一般不會(huì)無限制的測。
?
一般認(rèn)為 20× 左右，個(gè)體的基因組覆蓋度、變異檢測的準(zhǔn)確性等就已經(jīng)足夠好了，足以支持大部分變異的檢測。
如果自己會(huì)使用原始數(shù)據(jù)自己折騰分析的話的話，30× 會(huì)更好，對(duì)于一些復(fù)雜變異，比如拷貝數(shù)變異、結(jié)構(gòu)變異的分析支持會(huì)更好。