我的孩子剛剛出生，做了基礎(chǔ)套餐檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)攜帶一個(gè)視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)HGSNAT變異。這種基因變異似乎還跟粘多糖病IIIC（MPS IIIC）有關(guān)，但報(bào)告中粘多糖病部分沒(méi)有提示風(fēng)險(xiǎn)。



我找到了2篇相關(guān)的SCI研究，并用GPT把其中正文部分翻譯為中文。但還是看不太懂。
希望有熟悉相關(guān)知識(shí)的朋友，幫忙看看，我主要有幾個(gè)問(wèn)題：

1. 孩子的這個(gè)基因突變，是純合子還是雜合子？
2. 從這2篇SCI研究來(lái)看，攜帶一個(gè)這樣的基因突變，造成遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良（IRD），進(jìn)而發(fā)展出視網(wǎng)膜色素變性（RP）的概率有多高？
3. 如果我需要就醫(yī)，像這種僅憑基因檢測(cè)的情況，在深圳去什么醫(yī)院看比較好？

?
?

• Non-syndromic_retinitis_pigmentosa_due_to_mutations_in_the_mucopolysaccharidosis_type_IIIC_gene,_heparan-alpha-glucosaminide_N-acetyltransferase_(HGSNAT).pdf
• American_J_of_Med_Genetics_Pt_C_-_2020_-_Schiff_-_A_genetic_and_clinical_study_of_individuals_with_nonsyndromic_retinopathy.pdf
• 2020年論文-中文翻譯.pdf
• 2015年論文-中文翻譯.pdf