酒精代謝檢測中，對于點(diǎn)位rs1229984（ADH1B）變異的解讀不準(zhǔn)確（圖2紅框）。希望適當(dāng)修改措辭。
其中基因型C和T對應(yīng)的是Arg→His。

在東亞沿海水稻區(qū)，rs1229984*TT十分常見，可以說占主導(dǎo)地位，但是我國幅員遼闊，西部內(nèi)陸地區(qū)CC更為常見。該等位基因具有很強(qiáng)的地理分布性，不同的生活模式篩選出不同的常見基因型。

氨基酸從 Arg 變?yōu)?His 會導(dǎo)致酶活性改變。衍生等位基因 ADH1B*47His 使該酶的 pKa 從 8.5 變?yōu)?10.0，從而使酒精代謝的 Km 和 Vmax 增加了 40 到 100 倍。

我在跟內(nèi)陸少數(shù)民族的朋友們交流這個項(xiàng)目的時候，發(fā)現(xiàn)了這個問題。因此希望將該項(xiàng)目中檢出ADH1B CC時的解讀“基因存在多個變異”修改一下，因?yàn)閠t是衍生等位基因 。此外，像CC型應(yīng)修改為正常速率，TT型是代謝速率提高。