各位好，我根據：
https://www.pibb.ac.cn/pibbcn/article/html/20220363?上的文獻
查詢：
http://sofreetech.com/report/raw/?上的原始數據，搜索ARSA基因后，出現了很多條數據。
結合文獻上的內容：
3種ARSA等位基因均可導致ARSA酶活性缺乏，但有些并不能導致MLD發生，因此應對3種ARSA等位基因進行鑒別

a. 純合或復合雜合突變致MLD的ARSA等位基因（ARSA-MLD等位基因）可導致ARSA酶活性缺乏，硫酸腦苷脂貯積。進而引起MLD發生。造成無功能酶活性的稱“I”（或“O”）等位基因，當兩個等位基因均為“I”時，可造成晚嬰型MLD的發生。造成少量殘留酶活性的等位基因稱“A”（或“R”）等位基因，其與遲發型MLD（包括青少年型和成人型）相關。當兩個等位基因為“A”時可造成成人型MLD的發生。當等位基因為雜合子復合體I/A，則常導致青少年型MLD的發生［19］。

b. 存在序列變異的ARSA等位基因可造成ARSA酶假性缺乏，稱為ARSA-PD等位基因，常見的多態可導致ARSA酶活性缺乏，但ARSA-PD等位基因仍可產生充足的ARSA酶，避免硫酸腦苷脂的貯積，最終不會導致MLD的發生。此種基因型包括?ARSA-PD純合和ARSA-PD/ARSA-MLD復合雜合。

c.?ARSA-MLD-PD等位基因ARSA-MLD與ARSA-PD同時出現在1條染色體上，存在這種基因型的人群為攜帶者，不是MLD患者。
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我想通過給定的條件做個初步篩查，但是無法確定應該看哪個RSID和位置。AI（豆包/DEEPSEEK）不對，完全搜索不到。請問有這方面了解的朋友可以教我怎么自己查看嗎？萬分感謝。