篩查HPV感染，外加HPV疫苗，不錯(cuò)

Nat?Genet：科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)兩個(gè)宮頸癌遺傳易感變異位點(diǎn)
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我國(guó)科學(xué)家運(yùn)用全基因組關(guān)聯(lián)分析方法，首次在漢族人群中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)宮頸癌遺傳易感變異位點(diǎn)，這一成果發(fā)表在國(guó)際頂級(jí)專業(yè)期刊《自然—遺傳學(xué)》上。

華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院12月16日舉行新聞發(fā)布會(huì)，介紹了馬丁教授帶領(lǐng)的科研團(tuán)隊(duì)在宮頸疾病研究領(lǐng)域這一階段性成果。

宮頸癌是威脅婦女生命健康最嚴(yán)重的疾病之一，近年來(lái)呈現(xiàn)明顯年輕化趨勢(shì)，我國(guó)宮頸癌患者平均發(fā)病年齡比10年前年輕了5歲以上。高危型HPV病毒的持續(xù)感染是宮頸癌發(fā)病的主要風(fēng)險(xiǎn)因素，超過(guò)99%的病例均檢測(cè)到HPV病毒感染。然而，臨床研究發(fā)現(xiàn)，超過(guò)70%的女性一生中有過(guò)一次以上的一過(guò)性HPV感染，但只有極少數(shù)導(dǎo)致宮頸癌。

馬丁說(shuō)，這一現(xiàn)象表明，人作為宿主的遺傳特征是導(dǎo)致宮頸癌發(fā)生的內(nèi)在原因。但長(zhǎng)期以來(lái)，人們對(duì)HPV感染導(dǎo)致宮頸癌的機(jī)制不明確，對(duì)導(dǎo)致宮頸癌發(fā)病的遺傳易感基因知之甚少。

過(guò)去3年多時(shí)間里，馬丁帶領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)，檢測(cè)了浙江、上海、江蘇、廣東、北京、湖南等地?cái)?shù)十家醫(yī)療機(jī)構(gòu)收集的16484個(gè)樣本，開(kāi)展了大規(guī)模研究論證，首次發(fā)現(xiàn)我國(guó)宮頸癌遺傳易感變異位點(diǎn)4q12和17q12，分別位于4號(hào)染色體和17號(hào)染色體上。

馬丁說(shuō)，遺傳易感變異位點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)，可用于宮頸癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，圈定高危人群后，將來(lái)的疫苗注射策略可從“全體適齡人群”縮小為“高危易感人群”，有利于探索符合我國(guó)國(guó)情的疫苗防治方案。成果還對(duì)早期臨床診斷、個(gè)體化治療、新藥研發(fā)等具有重要意義。 （生物谷Bioon.com）

生物谷推薦的英文摘要
Nature Genetics????????doi:10.1038/ng.2687

A genome-wide association study identifies two new cervical cancer susceptibility loci at 4q12 and 17q12

Yongyong Shi，? Li Li，? Zhibin Hu，? Shuang Li，? Shixuan Wang，? Jihong Liu，? Chen Wu，? Lin He， Jianfeng Zhou，? Zhiqiang Li，? Ting Hu，? Yile Chen，? Yao Jia，? Shaoshuai Wang，? Li Wu，? Xiaodong Cheng，? Zhijun Yang，? Ru Yang，? Xiong Li，? Kecheng Huang，? Qinghua Zhang，? Hang Zhou， Fangxu Tang，? Zhilan Chen，? Jian Shen

To identify new genetic risk factors for cervical cancer， we conducted a genome-wide association study in the Han Chinese population. The initial discovery set included 1，364 individuals with cervical cancer (cases) and 3，028 female controls， and we selected a 'stringently matched samples' subset (829 cases and 990 controls) from the discovery set on the basis of principal component analysis； the follow-up stages included two independent sample sets (1，824 cases and 3，808 controls for follow-up 1 and 2，343 cases and 3，388 controls for follow-up 2). We identified strong evidence of associations between cervical cancer and two new loci： 4q12 (rs13117307， Pcombined， stringently matched = 9.69 × 10E-09， per-allele odds ratio (OR) stringently matched = 1.26) and 17q12 (rs8067378， Pcombined， stringently matched = 2.00 × 10E-08， per-allele OR stringently matched = 1.18). We additionally replicated an association between HLA-DPB1 and HLA-DPB2 (HLA-DPB1/2) at 6p21.32 and cervical cancer (rs4282438， Pcombined， stringently matched = 4.52 × 10E-27， per-allele OR stringently matched = 0.75). Our findings provide new insights into the genetic etiology of cervical cancer.

Nat Genet.?2013 Aug;45(8):918-22. doi: 10.1038/ng.2687. Epub 2013 Jun 30.
https://www.nature.com/ng/journal/v45/n8/full/ng.2687.html

我們有測(cè)試者位點(diǎn)么？