收到了wegene的結(jié)果一周了，感覺報告有點太簡約了，可能由于專業(yè)所以簡約，但是有很多看起來其實是常識的但像我這樣的就是不知道呀，就像讀論文發(fā)現(xiàn)只有實驗結(jié)果和結(jié)論，少了前言（背景介紹）跟分析與展望啊。搜集了點資料，幫助理解報告內(nèi)容，但由于我水平有限，理解和傳遞信息難免會有錯誤，歡迎大家指正。
參考資料：

《Y染色體、mtDNA多態(tài)性與東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)》，文波，博士論文

《Y染色體揭示的早期人類進入東亞和東亞人群特征形成過程》，蔡曉云，博士論文

《中國西部人群的遺傳混合》，陸燕，博士論文

嚴實博士的新浪博客《人類學雜記》欄目：http://blog.sina.com.cn/s/blog_465ddf790101he1a.html

知乎李雷的回答：https://www.zhihu.com/question/34617581

首先是現(xiàn)代人怎么來的?最早多地區(qū)分別起源學說占主流，我記得小時候被教科書蒙騙，一直以為元謀人之類的是中國人的祖先；現(xiàn)代的分子生物學證據(jù)認為不管白人黑人黃種人，大家都是非洲來的#本來對非洲起源還有點懷疑的，但每次開爐石卡包的時候就知道自己是非洲人沒跑了#。?
原始社會里有很多原始人#這不廢話么#，它們絕大多數(shù)已經(jīng)滅絕了，只剩下現(xiàn)代智人這一支一直繁衍到了現(xiàn)在。尼安德特人由于分離時間晚，化石證據(jù)顯示在滅絕前仍和現(xiàn)代智人生活在同一時代；可能有迷之審美的智人與尼人進行了深切地交流，使得尼人的基因序列留傳至今；根據(jù)群體遺傳學，基因交流的有效單位應(yīng)該是群體，所以也有可能是一群迷之審美的智人，畫面感人。。。

在2010年，Green等對克羅地亞一個洞穴中發(fā)現(xiàn)的3個尼安德特人的骨骼提取的基因組DNA進行測序，公布了尼人約60%基因組的序列圖，并將尼人基因組于現(xiàn)代人基因組進行比較得出結(jié)論尼安德特人與非洲以外現(xiàn)代人的關(guān)系，比與非洲人的關(guān)系更密切,并認為現(xiàn)代人基因組中有1%-4%的序列來自尼安德特人的貢獻，現(xiàn)代人在走出非洲后可能在中東曾和尼人有過小范圍的基因交流。


最早尼人被認為是歐洲人的祖先，但分子人類學無情地告訴他們雖然白但是還是非洲的一支喲。當東亞出土了大量連續(xù)進化的古人類化石時，支持多地區(qū)進化的人又開心地跳了起來，但有一個問題是在中間有一個幾萬年的化石斷層。

這個斷層時間與距今5—10萬年前第四紀冰川期在該地區(qū)存在時間大體相符，使得這一時期包括中國大陸在內(nèi)的東亞地區(qū)大量的生物種類均難以存活,因而東亞大陸在這一時期大量的生物物種滅絕造成了這種斷層。

所以，冰川期來了，東亞的原住民滅絕了，而后從非洲來的智人祖先們占下了這片土地。現(xiàn)代人走出非洲后,是如何入出東亞的呢?
很多研究認為，東亞現(xiàn)代人的遷徙源流有以下幾條可能的路線:現(xiàn)代人走出非洲后，其中的一支在距今大約6萬~1.8萬年前，經(jīng)南亞遷徙至東南亞,然后逐漸北上擴散至東亞大陸，有一部分繼續(xù)北上經(jīng)白令海峽遷移到美洲，還有一小部分則沿東南沿海從東南亞向東進入太平洋群島；在現(xiàn)代人走出非洲后，有研究人員認為在較晚的時期可能有部分中亞人群從西向東遷移并與東亞人群交匯，還有一小部分則沿東北亞經(jīng)白令海峽進入美洲大陸。

大家都是從非洲溜出來的分子生物學證據(jù)是什么呢？

由于精子的競爭壓力太大，攜帶不了更多遺傳信息，就像戰(zhàn)斗機作戰(zhàn)要拋棄掉副油箱一樣，所以精子不帶線粒體DNA（mtDNA）。

mtDNA有如下優(yōu)點：（1）mtDNA只在母親和子女之間傳遞,呈嚴格的母系遺傳,能記載母系基因的遺傳史；（2）無重組,呈單倍體,在傳代過程中不會象常染色體那樣支離破碎,后代能完整地保存祖先的遺傳信息；(3)有效群體大小(Effective Size)僅為核DNA的1/4,突變率為核DNA的10倍以上,這一方面使mtDNA能在較短時間內(nèi)積累比較多的突變,另一方面容易形成人群特異的遺傳標記,提高了mtDNA的信息量和分辨率；(4)每個細胞中存在數(shù)百乃至數(shù)千個拷貝,使mtDNA的檢測比核DNA容易許多。


所以mtDNA是研究母系遺傳的好材料。最早是通過RFLP方法（判斷兇案現(xiàn)場的唾液血跡什么的是不是兇手留下的也是這個方法）對來自世界各地147個個體進行mtDNA研究，結(jié)果顯示所有個體分為2枝,最古老的一只枝全部為非洲人,其他大洲和一部分非洲人的mtDNA分布在衍生的另外一大枝里。他們據(jù)此提出了著名的“非洲夏娃”學說。
由于測序技術(shù)的發(fā)展，現(xiàn)在可以用精度更高的snp來作為遺傳標記研究起源。snp是單核苷酸多態(tài)性的簡寫，簡單說就是某個堿基發(fā)生了突變#雖然加了簡單說，但好像并沒有容易理解多少#。

那不簡單的說，高中生物告訴我們說，人的遺傳信息由四種堿基ATCG（可以類比計算機存儲信息時用二進制的01）組成，snp就是這些遺傳信息書寫時產(chǎn)生的一個錯別字。比如一段DNA序列是AAAAAA（DNA是雙鏈的，但另一條鏈可以通過堿基互補配對找出來，所以只寫一條鏈），上面由于配子抄作業(yè)（遺傳信息）的抄錯（突變）了一個字母，變成了AAAATA，那么后代這一段的信息就會成為AAAATA，如果若干代以后，這一段又被抄錯了，變成了AAAGTA，這些突變按照一定順序依次發(fā)生，那么我們就可以通過跟蹤這些突變來進行溯源。

由于人類是染色體是成對的，成對的染色體會發(fā)生同源重組（如果對高中課本里果蠅王子摩爾根還有印象的話，重組概念應(yīng)該還記得吧），產(chǎn)生的配子可能會由于同源重組現(xiàn)象丟掉之前抄錯的信息，這就導(dǎo)致無法追蹤，所以要選用不重組的mtDNA來溯源，后面要說的Y染色體也是同樣的道理。
世界人群mtDNA譜系關(guān)系的總體框架與Y染色體的系統(tǒng)樹非常類似.最古老的L譜系只在非洲人中觀察到,其中的L3分枝衍生出所有非洲以外的mtDNA譜系。非洲以外的所有mtDNA分為M和N兩大分枝,其中N包括了所有西部歐亞特異的譜系(H、I、J、K、T、u等),東亞特異的A、B、R9,N9以及大洋州特異的P譜系也屬于N分枝:M分枝下游的譜系分布在東非(M1)，南亞(M2,M6)。大洋州(Q/M12)和東亞(C、D、G、M7、M8、M9等)的人群中。

南北方人群的mtDNA單倍群分布有明顯差異,A、D、G、M8、M9和Y在北方的頻率高于南方,這幾種單倍群在南方和北方的頻率總和分別為53.7%和29.6%:B、M7、N9和R9在南方頻率比較高,分別包含了55%和23%的南北方mtDNA。這種差異在南北方漢族中依然存在。北方人群中的西部歐亞成分比南方高出20多倍(2.7%與0.1%)。

北方高頻的A、C、D、G、M8a、z單倍群在北方的擴張時間比較久遠。而南方高頻的B、F、M7、N9a、R9等譜系在南方的擴張時間早于北方；M*單倍群在南方的擴張時間也早于北方。在南方頻率相當高的B、R9單倍群的擴張時問最早，其時問與整個M單倍群的估計相當，K9下游的F和M下游的M7兩個單倍群的擴張時問大概晚5千年左右。北方高頻的C、D、G三個譜系的擴張時問幾乎完全一樣,比B、R9和M+的擴張時間晚大約一萬年。A、N9a和R9b的擴張時間比較接近，比C、D、G的時間晚大約5千年。分布主要局限于北方的M8a和z兩個單倍群的擴張時間最晚。
mtDNA雖然很棒，但存在些問題，就是它有著很高的突變率，提高了重復(fù)突變和平行進化的可能性；還是剛才AAAAAA例子，比如AAAATA和AAAGTA，看起來應(yīng)該是有時間次序的，但是由于高突變率，它們可能是同時突變的，只是一個突變了一次，一個突變了兩次，還有AAAATA回復(fù)突變?yōu)锳AAAAA的可能；mtDNA還有異質(zhì)性，有些個體會出現(xiàn)兩種或兩種以上類型的mtDNA，這就導(dǎo)致分類上的不準確。下面介紹的Y就比這個靠譜多了，不過想想也是，要是Y染色體突變率很高，那廣大男同胞還用不用活了→ _→?


Y染色體只能由父系遺傳下來，并且Y染色體除了兩端的擬常染色體區(qū)，其余大部分地方不發(fā)生重組，所以序列的變化只能靠突變，并且該位點重復(fù)突變的概率極低，所以通過Y染色體可以用來研究進化和遷移。




由于對Y染色體累計數(shù)據(jù)更多了，發(fā)現(xiàn)之前分的O1/O2/O3中，O1和O2在F75位點上有突變，所以就把O1和O2合并了，O3變O2了。（http://blog.sina.com.cn/s/blog_465ddf790102vj8o.html）

wegene也采用了ISOGG這種新分法，所以之前文獻中說的O2可能和測出來的O2不是一個分類，需要注意下，下文文獻中的O3-M122對應(yīng)著O2-M122，03a3b-M7對應(yīng)著O2a2a1a2，O3a3c-M134對應(yīng)著O2a2b1。

O3-M122在東亞人群中占有優(yōu)勢地位,是南方來源族群的普遍類型,平均頻率可以達到44.3%。Y染色體微衛(wèi)星標記的數(shù)據(jù)表明,東亞南部的O3一M122多樣性要高于東亞北部,表明該單倍群很有可能起源于南方；并且在大約兩萬五到三萬年前開始在東亞向北遷徙，這與化石證據(jù)相當吻合。

在O3一M122的下游還有很多關(guān)乎東亞人群起源和遷徙的單倍群，比如說O3a3b-M7以及O3a3c-M134 。前者曾被發(fā)現(xiàn)在苗瑤族群里分布比較廣泛，而在其他人群中非常罕見；并有報道認為O3a3b-M7很可能在苗瑤族群的祖先人群中發(fā)生，并由該單倍群的數(shù)據(jù)估計苗瑤族群至少在1-1.7萬年前從“漢藏一苗瑤共同祖先"人群中分化并形成統(tǒng)一體。

而O3a3c-M134則在整個東亞地區(qū)都有廣泛的分布，且頻率較高，在東亞所有六個語系的群體中頻率都大于10%，尤其在漢藏語系群體中,頻率超過24%。O3a3c-M134在很多群體中,尤其是藏緬人群和老撾群體,攜帶該突變的個體大部分都屬于其下游的O3a3c1一M117單倍群。
東亞南北遺傳的差異：

苗瑤語系中苗族的父系和母系基因庫中均有比較多的北方成分,而瑤族和畬族則為比較典型的南方人群。漢藏語系比較特殊,北方漢族和藏緩語民族(藏族、羌族等)為北方類型，而南方漢族和南方藏緬民族在近2千多年才從北方遷徙到南方，并與典型南方人群發(fā)生了廣泛的基因交流，因此其遺傳結(jié)構(gòu)特點界于南北之間,并且在母系和父系遺傳上存在差別。

在Y染色體主成分分析中，大多數(shù)漢族人群聚在一起并在總體上靠近北方，只有少數(shù)的南方漢族群體(廣西、廣東、湘西)比較靠近南方人群，而mtDNA的結(jié)果則顯示南北方漢族與當?shù)仄渌巳阂黄鹦纬筛髯缘木垲?。有人根?jù)這個就猜想，是不是北方漢族南侵，殺光了男人，只留下女人；我個人覺得倒不一定全都是這個原因，有可能是那個時代的北方漢族有著更高的生產(chǎn)力水平（科技樹更高），姑娘們自然更傾慕高富帥，不斷選擇下北方漢族的Y染色體就變得更多。

wegene給我測的結(jié)果如下：


看起來是個妥妥的漢族了#哎，還準備靠測snp翻案變少數(shù)民族，以后孩子能享受到加分政策呢#。由于漢族有幾次擴張，有人認為漢族其實是占領(lǐng)了一個民族的地方，那個民族就變成了漢族，族群是文化上的，而不是血緣上的。研究發(fā)現(xiàn)漢族不僅僅是基于文化認同而形成的主體，從分子生物學也能找到證據(jù)說明漢族是血脈共通的。


這個圖來自于嚴實博士在《一席》的演講，從圖里可以看出不管是哪的漢族，其中有幾個群的分布頻率都是特別接近，是跟其他民族不一樣的，所以漢族從這個角度來看也是一個整體。

漢族有三次大的南遷，對應(yīng)歷史可能是永嘉之亂、安史之亂和靖康恥。


嚴實博士發(fā)現(xiàn)漢族可能存在三個超級祖先，大約40%的漢族可以直接追溯到這三個祖先上。根據(jù)積累的突變計算出這三個個體的年代，分別是大約6800、6500和5400年前。這三個年代正好分別對應(yīng)考古文化中高廟文化、仰韶文化和紅山文化鼎盛期的開始時間。

要避免一個誤區(qū)，就是常有人宣傳O代表了漢族什么的，非O系列就不是漢族。比如我是漢族，為毛檢出來的Y單倍群不是O，嚶嚶嚶，好氣呀！這種情況應(yīng)該算常見的，因為統(tǒng)計學本來就存在個體偏差，漢族大部分是O不代表非O不是漢族；比如上圖嚴博士的那個表格，很多漢族都不是O；最重要的是，大家可不是靠著一條祖?zhèn)鱕染色體（還有22條常染色體和X呢）活到現(xiàn)在的，每一代的先祖都在遺傳信息里留下了印記，所以單倍群不代表著族群，只是意味著可能存在共有祖先。連單倍群都不能代表，可想而知那些宣傳漢族特有基因的是多可笑，事實上，測的snp還不是基因，只能算突變，誰愿意讓突變代表誰代表去。

從wegene給的結(jié)果來看，跟我的預(yù)期符合的還可以，根據(jù)家里的老人講，祖上是五代前從山東逃難來湖北；這幾代在湖北經(jīng)過通婚，血統(tǒng)里的北方成分被稀釋，南方成分提高，所以出現(xiàn)了差不多一半的南方漢族成分，20%左右的北方漢族。但是8%的納西/彝族怎么來的，湖北應(yīng)該是土家族和苗族比較多吧，我還蠻期待測出苗族的成分呢，測成這樣還怎么跟苗族水靈靈的小姑娘攀關(guān)系。還有14%的日本，excuse me？
但是，假設(shè)樣本訓練集和算法還挺可靠（存疑），還存在一個誰是‘源’誰是‘流’的問題，比如像尼人的基因還存在于現(xiàn)代人體內(nèi)，除了像開頭提到的審美成迷的現(xiàn)代智人娶了尼人，然后尼人的部分基因留傳下來了的情況外，還有可能是尼人抓走了一些現(xiàn)代智人進行感人至深的交流，然后智人的基因混入了尼人中，測序發(fā)現(xiàn)的現(xiàn)代人體內(nèi)的尼人基因其實是最早智人傳給尼人的#是不是很繞#。


嚴實博士認為：由O3, O2b, D2三者在中日韓三國的分布比例，可以判定，人口流動基本就是中國->朝鮮半島->日本這樣單向流動的。我們甚至可以約略計算一下比例，即日本的父系有大約40%是本土的（D2和C1單倍群），大于30%是朝鮮半島來的（至少包括O2b-M176），剩下不到30%是從其它地方來的（包括從中國或者東北亞，也包括從中國經(jīng)過朝鮮半島再到日本的）。而韓國除了30%左右是漢族地區(qū)極少的O2b，以及2%不到的D2和C1應(yīng)該是從日本回流的以外（日本人歷史上在朝鮮半島有過多次殖民），其它成分之閑的相對比例都比較接近漢族，尤其是北方漢族的比例。表格中，漢族中比例明顯比日韓偏高的單倍群，比如O1-M119以及O2*-M268(xM176)（含O2a1-M95），正好前者是東南沿海偏高的單倍群，而且自古如此（良渚文化在四五千年前即以O(shè)1-M119為主，Li H_2007），后者也包含一部分南方偏多的O2a1-M95。而我這個表格的漢族中，江浙滬的樣本是偏多的，中國北方的O1僅4%左右，而華東有20%左右。我想這說明了，日本和韓國父系從中國過去的成分，大概是以北方為主的，并無明顯的吳越影響痕跡。
所以日本成分可能是本身就從中國流出去的，如果真的是這樣的話，wegene是不是考慮修正下算法，考慮到直接把14%劃為漢族可能會使得有日本人用wegene時，出現(xiàn)很高的中國成分，引起國際糾紛什么的#其實我還是蠻期待的#，要不加個源/流權(quán)重因子什么的。當然，可能是我想多了，算法說不定已經(jīng)考慮過這個問題了，改天找點文獻再看看研究下原始數(shù)據(jù)。

提點建議：

祖源時間線的推測，先提出兩個假設(shè)：1. 每種祖源成分都只來自于同一單一祖源成分的祖先。2. 平均每代會有 50% 的遺傳物質(zhì)遺傳給下一代。大膽推測下可能的計算過程，代數(shù)=-log2（P）+1，其中P是指組源成分，有沒有同學幫我驗證下是不是這樣算的，99.9%的單一祖源成分就算了。但是這兩個假設(shè)一般應(yīng)該都滿足不了吧，這個會給人誤導(dǎo)的，按照這個推測民族拿給家里老人看會被罵的#別問我怎么知道的#


ISOGG的樹好像更新了




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